Wat is het Marfan-syndroom?

Bij het Marfan-syndroom (ook wel syndroom van Marfan genoemd) zit er een fout in het bindweefsel, het stevige, veerkrachtige weefsel dat overal in je lichaam structuur en samenhang biedt. Bindweefsel zit in je bloedvaten, gewrichten, botten, huid, ogen en hart. Wanneer dat weefsel niet goed functioneert, kunnen er in al die gebieden problemen ontstaan. Het is een aandoening die van ouder op kind wordt doorgegeven en die bij iedereen anders tot uiting kan komen: sommige mensen merken er relatief weinig van, terwijl anderen ernstige klachten ontwikkelen.

Hoe het ontstaat

De oorzaak ligt in een verandering (mutatie) in het FBN1-gen, dat de bouwtekening bevat voor het eiwit fibrilline-1. Dit eiwit is een belangrijk bouwblok van bindweefsel en zorgt normaal gesproken voor stevigheid en elasticiteit in weefsels door het hele lichaam. Door de mutatie wordt er te weinig of afwijkend fibrilline aangemaakt, waardoor het bindweefsel zwakker is dan het hoort te zijn. Dat heeft twee gevolgen: weefsels kunnen verder uitrekken dan normaal wanneer ze onder spanning staan en bepaalde botten groeien langer dan gebruikelijk.

Het Marfan-syndroom wordt autosomaal dominant overgeërfd. Dat betekent dat één kopie van het afwijkende gen al genoeg is om de aandoening te veroorzaken. Als één ouder het syndroom heeft, is de kans dat een kind het erft ongeveer vijftig procent. In zo’n driekwart van de gevallen wordt het van een ouder geërfd; bij de overige gevallen ontstaat de mutatie spontaan, zonder dat er een familiegeschiedenis is.

Wat iemand eraan merkt

De verschijnselen zijn heel divers en raken meerdere orgaansystemen tegelijk:

• Skelet: Mensen met het Marfan-syndroom zijn vaak opvallend lang en slank, met buitengewoon lange armen, benen, vingers en tenen. Die lange, dunne vingers worden in medisch jargon arachnodactylie genoemd. Gewrichten kunnen overbeweeglijk zijn.
• Hart en bloedvaten: Dit is het meest zorgwekkende aspect. De aortawand (de grote slagader die bloed vanuit het hart naar de rest van het lichaam voert) kan verzwakken en geleidelijk verwijden. In ernstige gevallen kan de aortawand scheuren (een zogenaamde aortadissectie), wat levensbedreigend is. Ook de hartkleppen kunnen aangedaan zijn.
• Ogen: Een veelvoorkomend kenmerk is een verschuiving van de ooglens uit zijn normale positie (lensluxatie). Dit kan het zicht beïnvloeden.
• Overig: Onderzoek laat zien dat ook de mondgezondheid afwijkend kan zijn bij mensen met het syndroom. Daarnaast zijn er aanwijzingen dat de hartspier zelf subtiele functionele veranderingen kan vertonen, los van de problemen aan de aorta.

Bijzonderheden

Er bestaat ook een zeldzame, ernstige vorm die al bij pasgeborenen zichtbaar is: het neonataal Marfan-syndroom. Hierbij zijn de verschijnselen vanaf de geboorte aanwezig en vaak veel heftiger, met onder meer kenmerkende gezichtsafwijkingen, stijve gewrichten en snel voortschrijdende hartproblemen. Deze neonatale vorm wordt veroorzaakt door mutaties in een specifiek deel van het FBN1-gen.

Het Marfan-syndroom lijkt op een aantal andere erfelijke bindweefselaandoeningen, zoals het Ehlers-Danlos-syndroom en het Loeys-Dietz-syndroom. Hoewel deze aandoeningen overlappende kenmerken hebben (vooral wat betreft de bloedvaten) verschillen ze in hun genetische achtergrond, de specifieke organen die het zwaarst getroffen worden en het beloop. Een zorgvuldige diagnose is daarom belangrijk om de aandoeningen van elkaar te onderscheiden.