Wat zijn misvormingen?

Wanneer een baby zich in de baarmoeder ontwikkelt, doorloopt het lichaam een uiterst nauwkeurig proces waarin organen en lichaamsdelen hun vorm krijgen. Soms verloopt dat proces anders dan verwacht, waardoor een misvorming ontstaat: een afwijking in de fysieke vorm of structuur van een orgaan of lichaamsdeel. In de medische wereld spreekt men ook wel van congenitale malformaties, aangeboren afwijkingen of geboortedefecten. Het woord ‘congenitaal’ betekent simpelweg ‘aanwezig bij de geboorte’. De wetenschappelijke discipline die zich bezighoudt met het bestuderen van aangeboren misvormingen heet de teratologie.

Hoe ontstaan misvormingen?

De meeste misvormingen ontstaan in het eerste trimester van de zwangerschap, wanneer de organen zich vormen. De oorzaken zijn divers en vaak niet volledig te achterhalen. Bij een deel van de gevallen speelt een genetische verandering een rol, soms erfelijk, soms spontaan ontstaan. Daarnaast kunnen omgevingsfactoren tijdens de zwangerschap de ontwikkeling verstoren. Zo is aangetoond dat infecties zoals het zikavirus tijdens het eerste trimester kunnen leiden tot ernstige misvormingen van de hersenen en andere organen. Ook diabetes bij de moeder (zowel type 1 als type 2) wordt in verband gebracht met een verhoogd risico op aangeboren afwijkingen bij het kind. Bij een aanzienlijk deel van de misvormingen blijft de precieze oorzaak echter onbekend.

Vormen en verschijningsvormen

Misvormingen kunnen vrijwel elk deel van het lichaam treffen. Bekende voorbeelden zijn spina bifida (een open rug, waarbij een deel van het ruggenmerg niet goed is afgesloten), een gespleten gehemelte (een opening in het verhemelte) en hartafwijkingen. Uit onderzoek naar het voorkomen van aangeboren afwijkingen wereldwijd blijkt dat het bewegingsapparaat en het zenuwstelsel tot de meest getroffen orgaansystemen behoren. Sommige misvormingen zijn direct zichtbaar bij de geboorte, terwijl andere (zoals bepaalde vaatmisvormingen in de hersenen) pas later in het leven aan het licht komen, soms zelfs bij toeval.

Hoe vaak komt het voor?

Aangeboren misvormingen zijn wereldwijd een belangrijke oorzaak van ziekte en sterfte op jonge leeftijd. Schattingen lopen uiteen, maar uit grootschalige analyses blijkt dat de geboorteprevalentie van afzonderlijke grote afwijkingen varieert van minder dan 1 tot ruim 3 gevallen per 10.000 geboorten, afhankelijk van het type afwijking. Samen genomen vormen alle aangeboren afwijkingen een aanzienlijk aandeel van de ziektelast bij kinderen. De frequentie verschilt per regio en wordt beïnvloed door factoren als voedingsstatus van de moeder, blootstelling aan infecties en de beschikbaarheid van prenatale zorg. In sommige delen van de wereld is de last van geboortedefecten in de afgelopen decennia afgenomen, terwijl die elders stabiel is gebleven of zelfs is toegenomen.