Wat is narcolepsie?

Stel je voor dat je midden in een gesprek, tijdens het eten of zelfs achter het stuur zit en je hersenen besluiten dat het tijd is om te slapen, zonder waarschuwing. Dat is de realiteit voor mensen met narcolepsie. Het gaat om een chronische aandoening van het zenuwstelsel waarbij het normale slaap-waakritme verstoord is. De hersenen zijn niet meer in staat om wakker zijn en slapen op de juiste momenten aan te sturen.

Hoe narcolepsie ontstaat

Bij de meeste mensen met narcolepsie speelt een tekort aan de stof hypocretine (ook wel orexine genoemd) een sleutelrol. Hypocretine is een signaalmolecuul dat in de hypothalamus wordt aangemaakt en normaal gesproken zorgt voor stabiel wakker zijn. Bij narcolepsie type 1 zijn de zenuwcellen die hypocretine produceren grotendeels verdwenen. Vermoedelijk richt het eigen afweersysteem zich per ongeluk tegen deze cellen, een auto-immuunreactie dus. Onderzoek laat zien dat bij mensen met narcolepsie verhoogde waarden van ontstekingsstoffen zoals interleukine-6 (IL-6) en tumornecrosefactor-alfa (TNF-α) in het bloed worden gevonden, wat past bij het idee dat ontsteking een rol speelt bij het verlies van hypocretine-producerende neuronen.

Waarom het afweersysteem deze cellen aanvalt, is nog niet helemaal opgehelderd. Er lijkt een genetische aanleg te bestaan, maar omgevingsfactoren (zoals bepaalde infecties) spelen waarschijnlijk ook mee.

Twee typen

Narcolepsie wordt onderverdeeld in twee vormen. Bij type 1 is er naast de slaperigheid vaak sprake van kataplexie: een plotseling verlies van spierspanning, vaak uitgelokt door sterke emoties zoals lachen, verbazing of boosheid. Iemand kan daarbij door de knieën zakken of zelfs helemaal in elkaar zakken, terwijl het bewustzijn intact blijft. Type 1 kan ook zonder kataplexie worden vastgesteld als de hypocretinewaarde in het hersenvocht sterk verlaagd is. Bij type 2 ontbreekt kataplexie en is zo’n duidelijk hypocretinetekort niet aangetoond. Slaaponderzoek laat zien dat type 1 over het algemeen gepaard gaat met meer verstoorde nachtslaap dan type 2.

Wat iemand eraan merkt

Het meest kenmerkende symptoom is extreme slaperigheid overdag. Mensen met narcolepsie kunnen onbedoeld in slaap vallen, soms op de meest onverwachte momenten. Daarnaast komen deze verschijnselen vaak voor:

• Kataplexie: plotseling verslappen van spieren bij emotie (alleen bij type 1)
• Slaapverlamming: het tijdelijk niet kunnen bewegen of spreken bij het in slaap vallen of wakker worden
• Hypnagoge of hypnopompe hallucinaties: levendige, soms angstaanjagende droombeelden vlak voor het inslapen of bij het ontwaken
• Verstoorde nachtslaap: veelvuldig wakker worden, onrustig slapen

De symptomen beginnen meestal in de tienerjaren of vroege volwassenheid en blijven levenslang aanwezig. Ze kunnen in de eerste jaren na het ontstaan verergeren en stabiliseren daarna.

Hoe vaak het voorkomt en wat het betekent voor het dagelijks leven

Narcolepsie is zeldzaam. De Nederlandse Vereniging voor Narcolepsie schat dat 6.000 tot 8.000 mensen in Nederland verschijnselen van narcolepsie hebben. De prevalentie lijkt de afgelopen jaren toe te nemen, al is onduidelijk of dat komt doordat de aandoening vaker wordt herkend of daadwerkelijk vaker optreedt. Onderzoek naar kwaliteit van leven laat zien dat narcolepsie een flinke impact heeft op het dagelijks functioneren. Zowel het lichamelijk als het mentaal welbevinden scoren lager dan bij de algemene bevolking, waarbij vooral het mentale welzijn sterk geraakt wordt. Mensen met narcolepsie hebben ook een verhoogd risico op overgewicht, diabetes, hoge bloeddruk en verstoorde bloedvetten, waarschijnlijk mede als gevolg van het hypocretinetekort en de veranderde stofwisseling die daarmee samenhangt.