Wat is spina bifida?

In de volksmond wordt spina bifida ook wel open rug genoemd. Het is een aangeboren afwijking die ontstaat in de eerste weken van de zwangerschap, wanneer de zogenaamde neurale buis (de voorloper van de hersenen en het ruggenmerg) zich niet volledig sluit. Normaal gesproken is dat sluitingsproces binnen 28 dagen na de bevruchting afgerond. Als dat niet goed verloopt, blijft er een opening in de wervelkolom achter.

Hoe het ontstaat

De precieze oorzaak is niet altijd aan te wijzen. Er speelt een samenspel van erfelijke aanleg en omgevingsfactoren. Wel is goed onderbouwd dat een tekort aan foliumzuur (vitamine B9) bij de moeder rond de conceptie het risico aanzienlijk verhoogt. Foliumzuur speelt namelijk een sleutelrol bij de correcte sluiting van de neurale buis. Daarnaast kunnen bepaalde medicijnen, diabetes bij de moeder en obesitas het risico vergroten.

Vormen en ernst

Spina bifida komt in verschillende vormen voor, die sterk uiteenlopen in ernst:

• Spina bifida occulta: de mildste vorm. Er zit een klein defect in een of meer wervels, maar het ruggenmerg en de zenuwen zijn niet aangetast. Veel mensen weten niet eens dat ze het hebben, omdat er vaak geen klachten zijn.
• Meningocele: de vliezen rond het ruggenmerg (de meningen) puilen door de opening in de wervelkolom naar buiten en vormen een met vocht gevuld zakje. Het ruggenmerg zelf is meestal niet beschadigd.
• Myelomeningocele: de ernstigste en meest voorkomende vorm bij kinderen die met klachten worden geboren. Hierbij puilen zowel de ruggenmergvliezen als het ruggenmerg zelf door de opening naar buiten. Dit leidt vrijwel altijd tot zenuwschade.

Wat iemand eraan merkt

De klachten hangen sterk af van de vorm en van de plek op de wervelkolom waar het defect zit. Bij myelomeningocele kunnen de gevolgen ingrijpend zijn: gedeeltelijke of volledige verlamming van de benen en voeten, problemen met de controle over blaas en darmen en verminderd gevoel in het onderlichaam. Hoe hoger op de rug het defect zich bevindt, hoe groter het aangetaste gebied doorgaans is.

Een veelvoorkomende complicatie is hydrocefalie, ook wel waterhoofd genoemd. Daarbij hoopt zich te veel hersenvocht op in de schedel, wat druk op de hersenen geeft. Dit komt bij een groot deel van de kinderen met myelomeningocele voor. Daarnaast kunnen er leerproblemen optreden, hoewel de ernst daarvan sterk wisselt van persoon tot persoon.

Hoe vaak het voorkomt

Spina bifida is een van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen van het zenuwstelsel. De aandoening wordt meestal al tijdens de zwangerschap vastgesteld via een echo of bloedonderzoek, of anders kort na de geboorte. In landen waar foliumzuursuppletie rond de conceptie breed wordt aanbevolen, is het aantal gevallen in de afgelopen decennia merkbaar gedaald, een teken van hoe belangrijk voeding in de vroegste fase van het leven al kan zijn.