Wat is Turners syndroom?

Bij de meeste mensen zitten er 46 chromosomen in elke lichaamscel, waarvan twee geslachtschromosomen. Vrouwen hebben normaal gesproken twee X-chromosomen (XX), mannen een X en een Y (XY). Bij het syndroom van Turner, ook wel Turner-syndroom of kortweg TS genoemd, mist er bij een meisje of vrouw één X-chromosoom volledig, of is een deel ervan afwezig. De meest voorkomende variant is het karyotype 45,X, wat betekent dat er in totaal maar 45 chromosomen aanwezig zijn. Soms is het beeld gevarieerder: sommige cellen hebben wel twee X-chromosomen terwijl andere er maar één hebben. Die situatie heet mozaïcisme en kan ervoor zorgen dat de kenmerken van het syndroom milder zijn.

Turner-syndroom komt uitsluitend voor bij vrouwen en treft naar schatting 25 tot 50 op elke 100.000 meisjes. Het kan al vóór de geboorte worden vermoed op basis van een echo of bloedonderzoek bij de moeder. Voor bevestiging is chromosoomonderzoek nodig, bijvoorbeeld van cellen uit vruchtwater. De diagnose kan dus vroeg worden gesteld maar wordt soms pas later opgemerkt, bij sommige vrouwen zelfs pas in de tienerjaren of op volwassen leeftijd.

Wat merk je eraan?

De verschijnselen lopen sterk uiteen van persoon tot persoon, maar twee kenmerken komen bij vrijwel iedereen voor: een kleinere lichaamslengte dan gemiddeld en onderontwikkelde eierstokken. Zonder de gebruikelijke eierstokfunctie komt de puberteit bij zo’n 80% van de meisjes niet vanzelf op gang en is vruchtbaarheid vaak verminderd of afwezig.

Daarnaast zijn er tal van andere mogelijke kenmerken. Pasgeboren baby’s met Turner-syndroom hebben soms gezwollen handen en voeten. Verder kunnen voorkomen: een brede of gevouwen nek (soms een “webnek” genoemd), laag ingeplante oren, een brede borstkas met wijd uit elkaar staande tepels, korte vingers en tenen en een lage haargrens in de nek. Niet iedereen heeft al deze kenmerken, bij mozaïcisme zijn de uiterlijke tekenen vaak subtieler.

Gevolgen voor het hart en de bloedvaten

Het syndroom raakt meerdere orgaansystemen, maar het hart verdient bijzondere aandacht. Aangeboren hartafwijkingen komen voor bij naar schatting 23 tot 50% van de vrouwen met Turner-syndroom, waarbij afwijkingen aan de linkerzijde van het hart (zoals een bicuspide aortaklep of een vernauwing van de aorta) het vaakst worden gezien. Verwijding van de aorta komt bij ongeveer 23% van de volwassen vrouwen voor en het risico op een aortadissectie (een scheur in de wand van de aorta) is duidelijk verhoogd. Ook hoge bloeddruk komt vaker voor: bij kinderen en tieners met Turner-syndroom ligt de geschatte prevalentie rond de 16%.

Andere gezondheidsgevolgen

Vrouwen met Turner-syndroom hebben een verhoogde kans op auto-immuunziekten, zoals schildklieraandoeningen en coeliakie. Ook botontkalking komt vaker voor, mede doordat de eierstokken onvoldoende oestrogeen aanmaken. Problemen met de nieren, gehoorverlies en bepaalde leerproblemen (vooral op het gebied van ruimtelijk inzicht en rekenen) worden eveneens regelmatig beschreven. De intelligentie en taalvaardigheid zijn doorgaans normaal.

Omdat het syndroom zoveel verschillende organen kan raken, is zorg vanuit meerdere disciplines nodig gedurende het hele leven. De verschijnselen en de ernst ervan verschillen sterk per persoon, wat maakt dat geen twee vrouwen met Turner-syndroom hetzelfde verhaal hebben.