DNA, of desoxyribonucleïnezuur, is het erfelijk materiaal in mensen en bijna alle andere organismen. Bijna elke cel in het lichaam van een mens heeft hetzelfde DNA. Het meeste DNA bevindt zich in de celkern (waar het kern-DNA genoemd wordt), maar een kleine hoeveelheid DNA bevindt zich ook in de mitochondriën (waar het mitochondriaal DNA of mtDNA genoemd wordt). Mitochondriën zijn structuren in de cellen die de energie uit voedsel omzetten in een vorm die de cellen kunnen gebruiken.
De informatie in DNA wordt opgeslagen als een code die bestaat uit vier chemische basen: adenine (A), guanine (G), cytosine (C), en thymine (T). Menselijk DNA bestaat uit ongeveer 3 miljard basen, en meer dan 99 procent van die basen zijn bij alle mensen hetzelfde. De volgorde, of opeenvolging, van deze basen bepaalt de informatie die beschikbaar is voor de opbouw en instandhouding van een organisme, vergelijkbaar met de manier waarop letters van het alfabet in een bepaalde volgorde voorkomen om woorden en zinnen te vormen.
DNA basen koppelen zich aan elkaar, A aan T en C aan G, en vormen zo eenheden die basenparen genoemd worden. Elke base zit ook vast aan een suikermolecuul en een fosfaatmolecuul. Samen worden een base, suiker, en fosfaat een nucleotide genoemd. Nucleotiden zijn gerangschikt in twee lange strengen die een spiraal vormen die een dubbele helix genoemd wordt. De structuur van de dubbele helix lijkt een beetje op een ladder, waarbij de basenparen de sporten van de ladder vormen en de suiker- en fosfaatmoleculen de verticale zijstukken van de ladder.
Een belangrijke eigenschap van DNA is dat het zich kan repliceren, of kopieën van zichzelf kan maken. Elke streng DNA in de dubbele helix kan dienen als patroon om de volgorde van de basen te dupliceren. Dit is van kritiek belang als cellen zich delen, want elke nieuwe cel moet een exacte kopie hebben van het DNA dat in de oude cel aanwezig was.
Je omvangrijke genoom
De complete set van je DNA wordt je genoom genoemd. Het bevat 3 miljard basen, 20.000 genen, en 23 paar chromosomen! Je erft de helft van je DNA van je vader en de andere helft van je moeder. Dit DNA is afkomstig van respectievelijk het sperma en de eicel. Genen maken eigenlijk maar heel weinig uit van je genoom – slechts 1 procent. De andere 99 procent helpt bij het regelen van zaken als wanneer, hoe en in welke hoeveelheid eiwitten worden aangemaakt. Wetenschappers leren nog steeds meer en meer over dit “niet-coderende” DNA.
DNA schade en mutaties
De DNA code is vatbaar voor beschadiging. In feite wordt geschat dat er elke dag tienduizenden beschadigingen aan het DNA optreden in elk van onze cellen. Schade kan ontstaan door dingen als fouten in de DNA replicatie, vrije radicalen, en blootstelling aan UV straling. Maar vrees nooit! Je cellen hebben gespecialiseerde eiwitten die in staat zijn veel gevallen van DNA schade op te sporen en te herstellen. In feite zijn er minstens vijf belangrijke DNA herstelroutes. Mutaties zijn veranderingen in de DNA-volgorde. Ze kunnen soms slecht zijn. Dat komt omdat een verandering in de DNA code stroomafwaarts invloed kan hebben op de manier waarop een eiwit gemaakt wordt.
Als het eiwit niet goed werkt, kan ziekte het gevolg zijn. Enkele voorbeelden van ziekten die ontstaan door mutaties in een enkel gen zijn cystische fibrose en sikkelcelanemie. Mutaties kunnen ook tot het ontstaan van kanker leiden. Als bijvoorbeeld genen die coderen voor eiwitten die betrokken zijn bij de groei van cellen gemuteerd zijn, kunnen cellen ongecontroleerd groeien en delen. Sommige kankerverwekkende mutaties kunnen geërfd worden, andere kunnen verworven worden door blootstelling aan kankerverwekkende stoffen zoals UV straling, chemicaliën, of sigarettenrook. Maar niet alle mutaties zijn slecht. We verwerven ze de hele tijd. Sommige zijn onschadelijk, terwijl andere bijdragen tot onze diversiteit als soort.
Veranderingen die bij meer dan 1 procent van de bevolking voorkomen heten polymorfismen. Voorbeelden van sommige polymorfismen zijn haar- en oogkleur.
Waar wordt DNA gevonden?
Het antwoord op deze vraag kan afhangen van het soort organisme waar je het over hebt. Er zijn twee soorten cellen – eukaryotische en prokaryotische. Bij mensen zit er DNA in elk van onze cellen.
Eukaryote cellen
Mensen en veel andere organismen hebben eukaryote cellen. Dit betekent dat hun cellen een membraan-gebonden kern hebben en verschillende andere membraan-gebonden structuren die organellen genoemd worden. In een eukaryote cel bevindt het DNA zich in de kern. Een kleine hoeveelheid DNA bevindt zich ook in organellen die mitochondriën heten, en die de krachtcentrales van de cel zijn. Omdat er maar een beperkte hoeveelheid ruimte is binnen de kern, moet het DNA strak verpakt worden. Er zijn verschillende stadia van verpakking, maar het eindproduct zijn de structuren die we chromosomen noemen.
Prokaryote cellen
Organismen zoals bacteriën zijn prokaryote cellen. Deze cellen hebben geen kern of organellen. In prokaryote cellen zit het DNA strak opgerold in het midden van de cel.
Wat gebeurt er als je cellen zich delen?
De cellen van je lichaam delen zich als een normaal onderdeel van groei en ontwikkeling. Wanneer dit gebeurt, moet elke nieuwe cel een volledige kopie van het DNA hebben. Om dit te bereiken moet je DNA een proces ondergaan dat replicatie heet. Wanneer dit gebeurt, splitsen de twee DNA strengen zich. Dan gebruiken gespecialiseerde celproteïnen elke streng als sjabloon om een nieuwe DNA streng te maken. Als de replicatie voltooid is, zijn er twee dubbelstrengs DNA moleculen. Eén set gaat in elke nieuwe cel als de deling voltooid is.
Genetische en genomische tests
Genetische tests – soms ook genomische tests genoemd – vinden veranderingen in genen die gezondheidsproblemen kunnen veroorzaken. Het wordt vooral gebruikt om zeldzame en erfelijke gezondheidsaandoeningen en sommige vormen van kanker te diagnosticeren.
Waarom een genetisch onderzoek?
Je kunt een genetische test aangeboden krijgen omdat:
- je arts denkt dat je een gezondheidsprobleem zou kunnen hebben dat veroorzaakt wordt door een verandering in 1 of meer van je genen
- iemand in je familie een gezondheidsprobleem heeft dat door veranderingen in de genen veroorzaakt wordt
- sommige van je naaste familieleden een bepaalde vorm van kanker hebben gehad die overgeërfd zou kunnen zijn
- jij of je partner hebben een gezondheidsprobleem dat aan je kinderen doorgegeven kan worden
Als je vragen hebt, praat dan met je arts over het laten doen van een genetische test.
Wat een genetische test je kan vertellen
Een genetische test kan:
- helpen bij de diagnose van een zeldzame gezondheidstoestand bij een kind
- je helpen begrijpen of een erfelijke gezondheidstoestand jou, je kind of een ander familielid kan treffen, en je helpen beslissen of je kinderen wilt krijgen
- laten zien of je een hoger risico loopt om bepaalde gezondheidsaandoeningen te krijgen, waaronder sommige vormen van kanker
- artsen te begeleiden bij het beslissen welk geneesmiddel of welke behandeling je moet krijgen
- artsen te begeleiden bij de vraag of je aan een klinische proef kunt meedoen
Om te onthouden
DNA is van cruciaal belang voor onze groei, voortplanting, en gezondheid. Het bevat de instructies die je cellen nodig hebben om eiwitten te produceren die van invloed zijn op veel verschillende processen en functies in je lichaam. Omdat DNA zo belangrijk is, kunnen beschadigingen of mutaties soms bijdragen tot het ontstaan van ziekte. Maar het is ook belangrijk te onthouden dat mutaties gunstig kunnen zijn en ook bijdragen tot onze diversiteit.
Bronnen:
- DNA Explained and Explored, Jill Seladi-Schulman, Ph.D., Medically reviewed by Alana Biggers, M.D., MPH – Healthline.
- What is DNA? MedlinePlus, National Library of Medicine.
- Genetic and genomic testing, NHS National Health Service (U.K.).
